男性的睾丸发育较小可能是由于先天性疾病导致的，比如先天性睾丸发育不良以及克莱恩费尔特氏综合征等，后者主要是由于患者体内的性染色体异常而造成的，这类患者除了睾丸体积小之外，男性的第二性征发育一般也会存在一定的缺陷。除此之外，先天性肾上腺增生症也可能会诱发小睾丸症，这是由于患者体内先天性缺乏21--羟化酶导致可的松合成减少、雄激素分泌增加而引起的。