地中海贫血的患者会出现疲乏无力、低热、皮肤发黄或是发白，头晕、纳呆，心前区疼痛、生长发育异常等情况，患者查体时可能会出现脾脏略大的症状出现。若是患者病情较重会出现头颅变大、颧骨高、食欲不振、腹泻、易激惹、眼小脸肿、面部表情迟钝的情况，若是长期输血可能会出现肤色灰黄的症状。病情较轻的患者定期复查，但不需要特殊治疗，病情严重的患者需要做输血治疗。