血常规可以检查出贫血，但无法检查出中海贫血。患者可通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析，可确诊是否患有地中海贫血。可通过红细胞渗透脆性实验观察红细胞渗透脆性是否降低，可辅助诊断出地中海贫血。可通过限制性内切酶谱法进行基因分析，为后期治疗提供参考依据。若患儿出现全身水肿、黄疸、腹泻、发育迟缓等症状，患有地中海贫血可能性较大。