串联质谱筛查是新生儿出生的筛查遗传性疾病的一种检查方法。新生儿出生后会有新生儿筛查，是采三滴足底血，查的是甲状腺功能低下，苯丙酮尿症。而串联质谱检查，也是采足底血，查26种疾病。串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法，它主要是筛查氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。串联质谱筛查不是一种疾病，而是检查新生儿是否患有先天性遗传性代谢性疾病的一种检查手法。串联质谱筛查主要用于筛查新生儿遗传代谢性疾病，新生儿遗传代谢疾病多数是因为遗传代谢的途径某个环节缺陷引起的。