新生儿唐氏儿最主要的临床特征是智能障碍，特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。出生时就有明显的特殊面容。表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，头小而圆，新生儿期就表现嗜睡，喂养困难，而且身长和体重均较正常儿低。新生儿唐氏儿的症状表现为双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分病人手掌纹呈断掌，孕期彩超也就能看到眼距宽。