21三体综合症和染色体发育异常有关，孕妇年龄大，有家族遗传，孕早期接触放射线等，都是高危因素。21三体综合症患儿伴有不同程度的智力低下，而且免疫功能异常，容易生病。目前产检能很好的避免21三体综合症，孕妇要按时产检。21三体综合症可以做唐筛、无创、羊膜穿刺等检查。如果孕妇有过染色体异常的妊娠经历，一般建议直接做羊穿，可以查出23对染色体的发育情况，结果比较准确。而如果唐筛或无创高风险，也是要做羊穿确诊的。